Las enfermedades minoritarias son patologías muy poco frecuentes que afectan a un máximo de 5 personas por cada 10.000. Actualmente, hay descritas unas 7.000 y alrededor del 80% son de origen genético. Incluyen un conjunto de enfermedades muy diferentes entre sí, pero tienen en común que suelen ser graves, crónicas, progresivas y discapacitantes. En Cataluña, se calcula que hay 400.000 personas con una enfermedad rara.
Como son tan desconocidas, poco frecuentes y numerosas, a menudo el diagnóstico correcto tarda años en llegar. Una vez diagnosticados, el 40% de los pacientes no tienen tratamiento.
Según los expertos, dos de los objetivos más urgentes de la investigación en enfermedades minoritarias son las pruebas para detectarlas en el momento de nacer y los tratamientos eficientes y seguros, como la terapia génica, que se ha desarrollado mucho en los últimos años. los recursos recaudados por La Marató 2.019 contribuirán a impulsar estos y otros objetivos de la investigación.
* En breve vídeo entrevista disponible online
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